Facultad de Odontología Patología Oral / General / Bioestadística / Cariología Unidades de autoaprendizaje Autor: Dr. Benjamín Martínez R.

Enfermedades Genéticas

UNIVERSIDAD MAYOR
FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
UNIDADES DE AUTO – APRENDIZAJE

I. Racional.
II. Objetivos Terminales
III. Objetivos Específicos.
IV.Test Inicial.
Ciclo de Práctica I.
Ciclo de Práctica II
Ciclo de Práctica III
Ciclo de Práctica IV
Ciclo de Práctica V

V. Test Final

Autor: Dr. Benjamín Martínez R.

 

I. Racional

En el examen clínico de la boca pueden encontrarse algunas alteraciones que también presenten algunos familiares o que son producidas por agentes teratógenos u otras causas. Esta alteraciones a veces muy leves, pueden ser también severas y causar mucha preocupación en la familia y amigos y algunas son prevenibles, y el dentista puede y debe colaborar en el diagnóstico de ellas y su correcto tratamiento.

II. Objetivos Terminales

El estudiante estará capacitado para reconocer las características básicas de los diferentes grupos de enfermedades genéticas.

III. Objetivos Específicos

El alumno será capaz de clasificar las enfermedades genéticas y dar ejemplos de cada una de ellas. También será capaz de explicar el mecanismo de formación de algunas de ellas e indicar algunas medidas para prevenir y calcular el posible riesgo de los descendientes. 

IV. Test Inicial

Conteste el cuestionario de la página siguiente. Si conoce todas las respuesta o sobre el 90% (9 de ellas), no creemos necesario que realice ésta unidad, de lo contrario debe hacerla. Para ello debe leer cuidadosamente la información que se entrega en los Ciclos de Práctica, y contesta las preguntas que se encuentran inmediatamente al finalizar cada ciclo.


 

 

 

 

 

 

 

CICLO DE PRACTICA I.

GENERALIDADES
El término enfermedad genética se ha definido recientemente(OPS, 1984) como toda desviación del estado de salud debido total o parcialmente a la constitución genética del individuo, en el que factores ambientales pueden cumplir una función importante en la expresión y gravedad de los defectos o síntomas. Actualmente se prefiere éste termino y no el de enfermedad hereditaria ya que este ultimo es mas restrictivo, y muchas enfermedades genéticas se presentan en individuos cuyos padres son sanos. Muchas veces este tema se encuentra en libros de patología con el título de malformaciones congénitas, el cual incluye a todo defecto de la constitución de algún órgano o conjunto de órganos que determina una anomalía morfológica, y estas malformaciones congénitas pueden ser ocasionadas por factores genéticos, ambientales o mixtas. Muchas veces se habla también de alteraciones congénitas o defectos congénitos, lo cual se refiere a cualquier anomalía funcional o estructural del desarrollo fetal debida a factores originados con anterioridad al nacimiento, los cuales pueden ser genéticos, ambientales o desconocidos y que se presentan al momento de nacer en la mayor parte de los casos. 
Existen tres tipos de enfermedades genéticas: 
  1. Alteraciones monogénicas (o enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades  de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer. A nivel mundial se cree que entre el1-2% de los nacidos vivos presentan alguna enfermedad de este grupo. A veces puede ser el gen alterado una mutación fresca, por lo que no habrá historia familiar contribuyente, y a veces esto puede ser debido por la edad avanzada del padre. 
  2. Anomalías cromosómicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración. 
  3. Alteraciones multifactoriales,  debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta.

Para el reconocimiento de una enfermedad genética, al igual que en cualquier campo de la Medicina, es muy importante la historia familiar Esta historia familiar debe completarse con un árbol genealógico el cual permite determinar algún padrón de herencia mendeliana, si es que hubiera.
En segundo lugar es muy importante el examen físico, que debe ser lo mas objetivo posible, buscando cambios estructurales, facies características, alteraciones en las manos, pies, piel, pelo, etc., las cuales deben ser descritas objetivamente. En la actualidad es casi norma en el estudio de una enfermedad, la ayuda de exámenes de laboratorio, que incluye radiografías, estudios bioquímicos, citogenéticos, e inmunológicos, y que en las enfermedades genéticas deben siempre realizarse. Finalmente debe haber un conocimiento previo de los padrones de transmisión genética, la etiología y fisiopatología de la condición y circunstancias que hicieron posible su manifestación para explicárselas al paciente y eventualmente a la familia. También es necesario algo que se ha llamado ojo clínico, o nivel de sospecha mínimo, para estar atento y encontrar formas raras de alteraciones que pueden constituir enfermedad genética y deben ser manejadas correctamente. 

Referencias bibliográficas

  1. OPS. Prevención y control de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos. Informe de un grupo de consulta. Organización Panamericana de la salud, Washington, DC, Pub. Científica # 460,1984. 
  2. King RA.  Medical Genetics. University of Minnesota, Medical School.  Minneapolis,1983. 

Retroalimentación

  1. Qué diferencias hay entre un defecto congénito y uno heredado?  
  2. De un ejemplo de cada uno de los tipos de enfermedades genéticas
 

 

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CICLO DE PRACTICA II

Etiología y prevención de las Enfermedades Genéticas

Después del desastre ocasionado por la talidomida, los especialistas empezaron a preocuparse de la etiología y prevención de las malformaciones mas que en cualquier otro tiempo. Actualmente se piensa y se le advierta a toda mujer embarazada que cualquier droga administrada, en la dosis apropiada y en el estado de desarrollo apropiado del embrión puede ser efectiva en causar alteraciones del desarrollo fetal. 
El grado, intensidad y tipo de malformación congénita que se observe en cualquier individuo, adulto o recién nacido depende de: 
a) Estado de desarrollo del feto y estado fisiológico y patológico de la madre.

En cuanto al primer aspecto, o sea el grado de desarrollo fetal, los agentes que actúan durante la primera semana de vida intrauterina generalmente se consideran que son letales, aunque algunos pudieran sobrevivir y se cree que la trisomía 21 se originaría en esta época. En el período de la diferenciación y organogénesis (hasta la 9a. semana de vida intrauterina), los agentes que actúen provocan severas malformaciones en distintos órganos, y entre estas tenemos la fisura labial con o sin paladar fisurado (que abreviaremos FLc/s PF). Posteriormente en el período fetal (período de la histogénesis y maduración funcional), un agente teratógeno (o capaz de producir malformación) actúa principalmente en genitales y SNC. En cuanto al estado de la madre, fisiológico y patológico, se refiere por ejemplo a la edad de la madre. Es sabida la alta frecuencia de anomalías cromosómicas que se presentan por la edad avanzada de la madre, así por ejemplo en menores de 35 años la tasa por mil nacidos vivos es de 2, y para mujeres entre 40-44 años se eleva a 25. Por esta razón una de las medidas fundamentales en la prevención de estas alteraciones es la de desalentar el embarazo en mujeres mayores de 40 años. 

El estado patológico de la madre afecta al niño en gestación, y también es conocido el ejemplo de la rubéola, cuyas lesiones en el niño dependerán del tiempo en que se contraiga la enfermedad. Y para prevenir esto actualmente se sugiere inmunizar contra la rubéola a mujeres en edad reproductiva. Otros agentes contraídos durante el embarazo se han demostrado que causan malformaciones como son la sífilis, diabetes e hipertensión de la madre. 

b) La dosis, tiempo y frecuencia de administración  del agente teratógeno.

Como se señalaba mas arriba, el ejemplo de la talidomida ilustra este aspecto. Dicha droga utilizada durante la década del 50, como sedante y tranquilizante, provocó malformaciones en el 20% de las mujeres que la tomaron, siendo el período mas crítico entre la 4-7 semana y siendo suficiente solamente una dosis de 50 mg. Las anomalías mas frecuentemente observadas fueron amelia (falta de extremidades); focomelia (extremidades poco desarrolladas); atresia del esófago, duodeno y ano; aplasia de la vesícula y fisura palatina. Otras drogas que se han demostrado como agentes teratógenos en humanos son algunos anticonvulsivantes como el fenobarbital, también se sospecha en algunos analgésicos que contienen ácido acetilsalicílico(aspirina), y finalmente por eso se ha recomendado no ingerir ninguna droga durante el embarazo. Hoy en día el agente teratógeno más importante en el ser humano es el alcohol, ingerido por la madre por la ingesta de bebidas alcohólicas ocasionándose en el feto el síndrome fetal alcohólico (en inglés Fetal Alcohol Syndrome), el cual se caracteriza por retardo físico y mental y alteraciones faciales (labio superior delgado, ausencia de filtrum, pliegues palpebrales cortos) Fig. 1). Indudablemente que los efectos estarán de acuerdo con la ingesta de bebida alcohólica, entre mayor grado alcohólico probablemente más severo el fenotipo y también en relación a la época del embarazo en que sea ingerida.

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Fig. 1. Niña con Síndrome alcohólico fetal. Labio superior fino (ausencia de filtrun), microftalmia, hipertricosis, y además presentó fisura labial y palatina y hay anomalías dentarias (agenesias y malposiciones).

 

Prevención

Debido a que las enfermedades genéticas y defectos congénitos son un problema de salud crónico y con pacientes inválidos, que acarrean un alto costo de tratamiento, y serios problemas sociales es imprescindible la prevención. De acuerdo a la OPS, la prevención primaria de estas condiciones estará dada por: 
  1. Desalentar las gestaciones en mujeres mayores de 40 años. 
  2. Disminuir los niveles de exposición a mutágenos y teratógenos (Agregado nuestro: toda  mujer embarazada debe  EVITAR LA INGESTA DE BEBIDAS ALCOHOLICAS y tampoco debe FUMAR). 
  3. Detección prenatal de defectos del tubo neural. 
También se han recomendado otras medidas, denominadas de prevención secundaria, las cuales incluyen, la instalación adecuada de servicios de diagnóstico, asesoramiento genético, diagnóstico prenatal y organizar servicios de genética clínica, en los cuales pueden colaborar los dentistas, para el diagnóstico y tratamiento de los problemas de este tipo, buco maxilo facial. ¿Cuántos niños con fisuras y otros síndromes no vemos hasta el día de hoy con serios problemas de caries, restos radiculares y alteraciones dentomaxilares?

Referencias bibliográficas

  1. Nanda R. Teratogenic effects of envirommental agents on embryonic development. Dent Cl N Am. 19:181-189, 1975. 
  2. OPS. Prevención y control de las enfermedades genéticas y  los defectos congénitos. Informe de un grupo de consulta. Organización Panamericana de la salud, Washington, DC, pub. científica # 460,1984.  

Retroalimentación

1. Qué períodos del desarrollo fetal son los más críticos, en los cuales podría actuar un agente teratógeno ?

 

2. Averiguó para que sirve la alfa-fetoproteina en la prevención de algunas malformaciones congénitas ?

 

 


 

 

 

 

 

 

 

CICLO DE PRACTICA III

Alteraciones Monogénicas

En nuestra opinión la historia familiar alcanza mayor importancia en las enfermedades mendelianas o alteraciones monogénicas que en ninguna otra, y debe ir acompañada de árbol genealógico, con información acerca del nombre, fecha de nacimiento y estado de salud de los parientes de primer grado (padres, hermanos e hijos) y de segundo grado (abuelos, nietos, tíos y sobrinos) cuando se estime necesario. También es necesario dejar registrada la edad de fallecimiento y causa de ella, al igual que todas las pérdidas o abortos. 
Como se recordará de los estudios previos de genética, la célula humana es diploide y contiene pares de cromosomas y así pares de genes, siendo cada uno del par dado por un padre. Cada gen se localiza en un locus, una posición definida dentro del cromosoma, y los alelos de un gen son formas alternativas del gen. Así tenemos que un individuo es homozigoto en un locus cuando los alelos son idénticos en el par de cromosomas, y heterozigoto en un locus cuando los dos alelosen el locus son diferentes. Los genes localizados en el cromosoma X notienen ese mismo padron diploide; el hombre tiene un solo cromosoma X y se le llama hemizigoto para el allelo en cada locus. La mujer es diploide para el X y puede ser homo o heterozigota en cada locus, pero expresará solamente una sola dosis del gen en cada célula somática, debido a la inactivación de un X o también llamado Lyonización. 
Muchas veces debemos analizar, como se comprenderá, el fenotipo o sea lo que observamos del individuo y éste a veces es el producto de la interacción del genotipo y el medio ambiente, e incluye lo que se detecta en exámenes de laboratorio. Un genotipo puede expresarse con distinta frecuencia y a esto se le conoce como penetrancia, y un gen puede ser 100% penetrante (todos los individuos con ese genotipo expresan evidencia genotípica). A veces existe variación en la manifestación genotípica y se le conoce como expresividad variable. A veces se pueden encontrar casos esporádicos de enfermedades genéticas sin antecedentes familiares y se puede tratar de una nueva mutación de un gen dominante, o un gen dominante con falta de expresividad, o también de un rasgo recesivo y, finalmente, de una fenocopia o sea debidoa la acción del medio ambiente que puede producirse alteración similar a desorden genético. 

Condiciones autosómicas dominantes.

Los individuos que presentan una alteración que se hereda en esta forma se caracterizan porque todos tienen un padre afectado, elindividuo afectado generalmente es heterozigoto, cada hijo de un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen, y ambos sexos son afectados por igual. Clínicamente, en general, estos desordenes se caracterizan porque son rasgos menos severos que los recesivos, tienen amplia variabilidad de expresión y pueden tener penetrancia variable. Ejemplosde este grupo son: acondroplasia (enanismo por extremidades cortas), Síndrome Gardner (pólipos intestinales con gran tendencia de malignizarse, osteomas y otras alteraciones), Síndrome Peutz-Jeghers, Fig. 2, (pólipos intestinales con poca tendencia a malignizarse y manchas café en boca), disostosis craneofacial o síndrome de Crouzon, Fig. 3.

 

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Fig. 2. Niño que presenta Síndrome Peutz-Jeghers, observe múltiples manchas café en labio inferior.

 

 

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Fig. 3. Mujer con Disostosis Craneofacial, y que presenta hipertelorismo, falta de desarrollo del tercio medio de la cara.


Condiciones autosómicas recesivas.
Los padres de niños con estas condiciones se caracterizan por ser heterozigotos “normales”, y si la condición es muy rara, pueden ser consanguíneos. Ambos sexos son afectados por igual en estas condiciones y cada embarazo en el matrimonio de heterozigotos  significa n 25% de riesgo de tener un niño afectado. Ejemplos de esta herencia son el albinismo, fibrosis quística, y la fenilquetonuria. 

Condiciones ligadas al X recesivas.

Afectan frecuentemente mas a los hombres, y sus padres son muchas veces normales, pero sus madres pueden tener parientes masculinos afectados. Las mujeres portadoras generalmente son normales, pero la mitad de sus hijos hombres están afectados y la mitad de sus hijas mujeres son portadoras. Los hombres afectados no le transmitirán la condición a ninguno de sus hijos pero todas sus hijas serán portadoras. Ejemplos de esta herencia son la hemofilia A y B, displasia ectodérmica hipohidrótica (Fig. 4), y la distrofia muscular.
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Fig. 4. Displasia Ectodérmica hipohidrótica, note ausencia de cejas y pestañas, pelo de color claro por falta de pigmento, y surco mentolabial marcado. Abajo los dientes con formas cónicas y además tienen muy pocos dientes.

<> Condiciones ligadas al X dominantes.
Son mas frecuentes estas condiciones en mujeres y las madres heterozigotas transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones y la mitad de sus hijas mujeres, pero los hombres afectados lo transmiten solamente a todas sus hijas pero a ningún hijo. Ejemplo de estas condiciones son raros de encontrar en la clínica, uno de ellos es el raquitismo resistente a vitamina D y el síndrome orofaciodigital tipo I.

<> Condiciones ligadas al cromosoma Y.
Durante muchos años se creía que el cromosoma Y solamente transmitía las características sexuales masculinas, hoy se han determinado algunos otros genes en el Y importantes tales como relacionados con la estatura, amelogenina del esmalte dentario, y que tienen en el caso de la mujer un equivalente en el cromosoma X.  <>

Condiciones mitocondriales.
Desde el año 1988 se han descrito algunos trastornos metabólicos y otras alteraciones que se heredan por defectos del ADN mitocondrial, ADN que corresponde al 2% del total de ADN celular, y que se hereda desde el oocito, por lo cual todo ADN mitocondrial es de origen materno. Dentro de estas alteraciones es famoso lo ocurrido con Greg Lemond, notable ciclista, ganador del Tour de Francia, que empezó a desarrollar alteración muscular, miopatía muscular, y tuvo que abandonar el ciclismo. Otras alteraciones mitocondriales son defectos en metabolizar antibióticos (cloranfenicol, estreptomicina), que pueden significar sordera.  Mutación.

La alteración en un sólo gen o en un grupo de genes se le llama mutación, y de ella existen varios tipos: mutación del genoma, o alteración en el número de cromosomas; mutación cromosómica o alteración en la estructura cromosómicá y, mutación génica, o alteración en un solo locus genético. Actualmente se piensa que el grado de mutación en células germinativas de hombres y mujeres no es igual. Como se recordará la oogénesis ocurre durante la vida fetal y la cinética de la espermatogénesis es diferente, esto ha conducido a concluir a algunos autores que las mutaciones del genoma se correlacionan con la edad materna avanzada y las mutaciones génicas de un solo gen con la edad paterna. Varios síndromes dominantes como acondroplasia, Síndrome de Apert y Marfan se han demostrado asociados con edad paterna avanzada. 

Referencias Bibliográficas.

  1. King RA.  Medical Genetics. University of Minnesota, Medical School. Minneapolis,1983. 
  2. Jones KL, Smith DW, Harvey MA, Hall B & Quan L. Older paternal age and fresh gene mutation.  J Pediatr 86:84, 1975. 
  3. Salinas C. (editor). Genética craneofacial. Organización Panamericana de la Salud, Pub. Científica # 378, Washington DC,1979. 
  4. Johns DR. Mitochondrial DNA and disease. New Engl J Med 333:638, 1995. 
  5. OMIM Home Page — Online Mendelian Inheritance in Man.  BASE DE DATOS DE ENFERMEDADES GENETICAS.  

Retroalimentación

1. El señor Pérez tuvo 8 hijos y está preocupado por saber cuantos tendrán hemofilia, ¿qué le diría Ud.? ¿De qué depende?

2. ¿Qué diferencias existen entre expresividad y penetrancia de un síndrome autosómico dominante. ?
3.  ¿Qué condiciones se transmiten por las mitocondrias?


 

 

 

 

 

 

 

CICLO DE PRACTICA IV

Anomalías Cromosómicas

Como ya se había descrito, éstas anomalías se caracterizan por una alteración cuantitativa de los cromosomas, por exceso o por falta. Recordemos brevemente que los cromosomas en los humanos son46 pares, compuestos de cromatina, la cual tiene el DNA, histonas y otras proteínas. La constitución individual de cromosomas es conocida como cariotipo, y cuando existe un número anormal de cromosomas se le denomina aneuploidía, pero pueden también encontrarse alteraciones estructurales (deleción, duplicación, translocación, inversión o cromosomas en anillo). Actualmente existen diversas tinciones para el estudio de los cromosomas, llamada técnicas de bandeo (Bandeo-Q, Bandeo-G, etc.). 
Los estudios de citogenética se están empleando cada vez con mas frecuencia para diagnóstico prenatal, uno de ellos es la amniocentesis, en el cual se retira líquido amniótico con una aguja, entre la 14 y 16 semanas de gestación, siendo el especialista guiado con la ayuda de ecógrafo, para evitar daño al feto. Este examen se indica según la edad materna, a portadores conocidos de alteraciones cromosómicas, portadores de síndromes ligados al X, y parejas en las cuales ha habido un niño previamente con alteración cromosómica. También se ha recomendado en mujeres que han tenido múltiples pérdidas, especialmente en el primer trimestre. También se pueden realizar otros estudios del líquido amniótico como análisis enzimáticos, o bioquímicos, y entre estos está la determinación de alfa-fetoproteína, para detectar defectos del tubo neural. 
Anomalías en los cromosomas autosómicos se pueden sospechar en los casos de múltiples pérdidas durante el primer trimestre, si es que no existen alteraciones anatómicas, y debe hacerse análisis de ambos padres, ya que puede haber un desajuste cromosómico en alguno de ellos. Un niño que tiene una anomalía cromosómica se caracteriza en general, por presentar retardo mental y múltiples alteraciones congénitas. Aquellos con sólo retardo mental, o sólo anomalías (por ejemplo, cardíacas), no es probable que tengan alteraciones cromosómicas. 

Existen cerca de 200 anomalías citogenéticas diferentes, numéricas y estructurales y se presentan como hemos señalado en el 50% de los abortos espontáneos y el 0.6% de nacidos vivos. Cuando son muy severas, las que afectan a los autosomas son letales, en cambio pequeñas alteraciones de los cromosomas resultan en severos  cambios fenotípicos. 

Anomalías de los cromosomas autosómicos. 

Trisomia 21 o Síndrome Down. Conocido ya es el mayor riesgo de presentarse en madres mayores de 35 años. 95% de los niños con esta condición presentan tres cromosomas 21 (47, XX ó XY, +21). El otro 5%, puede ser translocación heredada de un padre portador ó presentarse de novo. Clínicamente los niños presentan braquicefalia, pliegues epicantos, inclinación mongoloide de los ojos, puente nasal plano, lengua grande y protruída con glositis migratoria, defectos cardíacos, corta estatura, manos amplias con dedos cortos, hipotonía, retardo mental, y tendencia a infecciones pulmonares y leucemia. 

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               Fig. 5. Joven con síndrome Down, observe inclinación palpebral, puente nasal aplanado, boca entreabierta.Diapositiva2Fig. 6. Mujer 35 años con S. Down. Note estrabismo, pliegues epicantos, macroglosia con fisuras (lengua fisurada), dedos cortos, y alteraciones en la palma  de la mano.

 

Anomalías de los cromosoma sexuales. 

Síndrome Turner. (45,X) Mujeres con cuerpo de Barr negativo. Las pacientes con ésta condición presentan bajo peso al nacer, son de corta estatura, y tienen baja línea del pelo, pezones muy separados, falta de desarrollo sexual, amenorrea primaria, esterilidady otras alteraciones. Generalmente el X presente es materno. 

Síndrome Klinefelter. (47,XXY).  Hombres con cuerpo de Barr positivo. Los rasgos clínicos no son aparentes sino hasta después de la pubertad, caracterizándose por ser muy altos con extremidades inferiores muy largas, testículos pequeños con hialinización tubular y azospermia, esterilidad, ginecomastía, y alteraciones pulmonares.

 

 

Referencias bibliográficas.

  1. King RA.  Medical Genetics. University of Minnesota, Medical School.  Minneapolis,1983. 

Retroalimentación

1. ¿ Cuáles son las principales características del Síndrome Down?
2. ¿En qué casos se recomienda una amniocentesis ?

 

 


 

 

 

 

 

 

 

CICLO DE PRACTICA V

Alteraciones Multifactoriales

La interacción de factores del medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias los problemas típicos de este grupo, más que en la población normal. También se le conoce como herencia multifactorial(mal llamada poligénica). El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia mas frecuentemente también, que en la población normal. Otras características de estas condiciones es que afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva está en relación a la severidad de la malformación (entre más severa mas posibilidad que se repita). 
Ejemplos de condiciones con herencia multifactorial son FL c/s PF, algunos defectos cardíacos, estenosis pilórica, dislocación de la cadera, defectos del tubo neural, y escoliosis. También algunas enfermedades comunes del adulto tales como diabetes, gota, esquizofrenia, y alergias. 
Fisura labial con o sin paladar fisurado, (FL c/s PF). 

A los 35 días de vida intrauterina el labio superior debe haberse fusionado, o sea se han unido los procesos nasal medio y nasal lateral de ambos lados, si esto no ocurre habrá también una falla, generalmente en el cierre del paladar, el cual no se fusiona completamente sino hasta la 8 o 9 semana de vida intrauterina. Otros defectos ocurren debido a esta alteración, tales como problemas dentarios, falta de desarrollo del ala nasal de ese lado, leve hipertelorismo ocular, alteraciones de la masticación, deglución, y fonación, y también otitis media por la falta de cierre palatino. 

La etiología de esta condición es desconocida, puede ser considerada en la mayoría de los casos poligénica. La FL c/s PF ocurre más en hombres a diferencia del paladar fisurado sólo el que es mas común en mujeres. Entre más severo sea el defecto, mayor es el riesgo para la descendencia. La FL unilateral tiene un riesgo de 2.7%; pero si es bilateral aumenta a 5.4%. 

A veces puede encontrarse fisura, asociada con síndromes de herencia mendeliana, donde el riesgo estará de acuerdo al tipode herencia que tenga dicha condición; también se ha observado en alteraciones cromosómicas.

A veces podemos encontrar tumores congénitos como Teratoma: malformación tumoral que puede observarse en boca, ovario u otros tejidos, con formación de tejidos de distinta hoja embrionaria, o grandes tumores congénitos, a veces existen antecedentes de marihuana en los padres (NO fume ni cigarrillos durante el embarazo !).

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Fig. 6. Epulis congénito del recien nacido, unido a paladar duro. Foto gentileza de Dra. E. Veigel. Caso visto en Alemana y enviado vía correo electrónico, Octubre, 2007.

 

 

 

Referencias bibliográficas.

  1. Smith DW.  Recognizable patterns of human malformation, 3a. Ed. Philadelphia,WB Saunders Co., 1982. 
  2. Gorlin RJ, Pindborg JJ y Cohen MM. Síndromes de la cabeza y el cuello.2a. Ed. Barcelona, Salvat, 1978. 
  3. Goodman R y Gorlin RJ.  Atlas of the face in genetic diseases. 2a Ed. St.Louis, CV Mosby, 1977. 

Retroalimentación.

1. ¿Cuáles son las principales características generales de la herencia multifactorial ?
2. Describa brevemente algunos aspectos faciales del Síndrome Down.

 

 


 

 

 

 

 

 

 

Test Final 


Mis opiniones acerca de esta Unidad


 

 

 

 

 

 

 

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